Diagnostik primärer Immundefekte (PID) | AWMF S3-Leitlinie
Hintergrund
Primäre Immundefekte (PID) sind angeborene Erkrankungen des Immunsystems. Laut der AWMF S3-Leitlinie werden sie nach der IUIS-Klassifikation in 10 Gruppen eingeteilt. Die Leitlinie betont, dass exakte Prävalenzdaten weltweit fehlen, jedoch das Neugeborenen-Screening in Deutschland eine Inzidenz von 1:54.000 für schwere kombinierte Immundefekte (SCID) zeigt. Ein zentrales Problem im klinischen Alltag stellt die diagnostische Verzögerung dar. Registerdaten zeigen, dass diese bei Erkrankungen wie dem variablen Immundefektsyndrom (CVID) bis zu 7 Jahre betragen kann. Die Leitlinie hebt hervor, dass eine frühzeitige Diagnose entscheidend ist, um adäquate therapeutische Maßnahmen einzuleiten und die Morbidität sowie Mortalität der Patienten zu senken.
Empfehlungen
Die AWMF S3-Leitlinie formuliert klare Kriterien zur Erkennung von primären Immundefekten. Gemäß der Leitlinie soll bei Zeichen einer pathologischen Infektionsanfälligkeit eine Diagnostik initiiert werden. Hierfür verweist die Leitlinie auf das Akronym ELVIS (Erreger, Lokalisation, Verlauf, Intensität, Summe).
Darüber hinaus empfiehlt die Leitlinie, auch bei Zeichen einer Immundysregulation an einen PID zu denken. Dies wird durch das Akronym GARFIELD zusammengefasst.
Laut Leitlinie umfassen die sogenannten API-Warnzeichen für Kinder und Erwachsene folgende Kriterien:
| Kategorie | Warnzeichen laut Leitlinie |
|---|---|
| Infektionsanfälligkeit | ELVIS (Erreger, Lokalisation, Verlauf, Intensität, Summe) |
| Immundysregulation | GARFIELD (Granulome, Autoimmunität, Rezidivierendes Fieber, ungewöhnliche Ekzeme, Lymphoproliferation, chronische Darmentzündung) sowie schwere Allergien |
| Weitere klinische Zeichen | Gedeihstörung (Gewichtsverlust, meist mit Diarrhoe), Syndromale Erkrankung |
| Anamnese | Auffällige Familienanamnese (Konsanguinität, Immundefekt, Lymphome etc.) |
| Labor & Screening | Hypogammaglobulinämie, spezifische Zytopenien, auffälliges Neugeborenen-SCID-Screening |
Als Basisdiagnostik wird von der Leitlinie die Bestimmung der Immunglobuline (IgM, IgG, IgA, IgE) sowie ein Differenzialblutbild empfohlen (starke Empfehlung). Dabei sind zwingend altersentsprechende Normwerte zu beachten. Zudem stuft die Leitlinie das Vorliegen von Non-CF-Bronchiektasen als Indikation zur PID-Abklärung ein. Bei auffälliger Basisdiagnostik oder fortbestehendem klinischen Verdacht wird die Konsultation eines in der Immundefektdiagnostik erfahrenen Arztes empfohlen.
💡Praxis-Tipp
Laut der AWMF S3-Leitlinie kann trotz einer völlig unauffälligen Basisdiagnostik (Immunglobuline und Differenzialblutbild) ein primärer Immundefekt vorliegen, weshalb bei fortbestehendem klinischen Verdacht stets ein immunologischer Experte hinzugezogen werden sollte.
Häufig gestellte Fragen
Gemäß der AWMF S3-Leitlinie steht ELVIS für Erreger, Lokalisation, Verlauf, Intensität und Summe und dient der Charakterisierung einer pathologischen Infektionsanfälligkeit.
Die Leitlinie verwendet GARFIELD zur Beschreibung von Immundysregulationen. Es steht für Granulome, Autoimmunität, Rezidivierendes Fieber, ungewöhnliche Ekzeme, Lymphoproliferation und chronische Darmentzündung.
Ja, laut Leitlinie können sich primäre Immundefekte in jedem Lebensalter manifestieren. Insbesondere Antikörpermangelerkrankungen wie CVID werden oft erst im Erwachsenenalter diagnostiziert.
Die Leitlinie empfiehlt als Basisdiagnostik ein Differenzialblutbild sowie die Bestimmung der Immunglobuline (IgM, IgG, IgA, IgE), wobei altersentsprechende Normwerte zwingend zu beachten sind.
Nein, nach aktueller Leitlinienempfehlung werden bestimmte Immundefekte (wie Komplementdefekte oder autoinflammatorische Syndrome) durch die Basisdiagnostik nicht erfasst.
War diese Zusammenfassung hilfreich?
Quelle: Diagnostik auf Vorliegen eines primären Immundefekts - Abklärung von Infektionsanfälligkeit, Immundysregulation und weiteren Symptomen von primären Immundefekten (AWMF). Originaldokument ansehen
KI-generierte Zusammenfassung. Keine Diagnose- oder Therapieempfehlung. Die klinische Entscheidung trifft der behandelnde Arzt.