Primäre Kardiomyopathien bei Kindern: Leitlinie (AWMF)
📋Auf einen Blick
- •Die Einteilung primärer Kardiomyopathien sollte deskriptiv nach der MOGES-Klassifikation erfolgen.
- •Die Echokardiographie (TTE) ist das Mittel der Wahl zur Basisdiagnostik, wobei z-Scores zur Beurteilung herangezogen werden müssen.
- •Eine molekulargenetische Diagnostik und humangenetische Beratung soll bei jedem Patienten mit primärer Kardiomyopathie angeboten werden.
- •Bei der hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) steht oft die diastolische Funktionsstörung im Vordergrund, bei der dilatativen (DCM) die Herzinsuffizienz.
- •Die Risikostratifizierung für den plötzlichen Herztod (SCD) ist essenziell und erfordert regelmäßige Kontrollen.
Hintergrund
Primäre Kardiomyopathien sind Herzmuskelerkrankungen, bei denen der Herzmuskel strukturell und funktionell abnormal ist, ohne dass eine koronare Herzkrankheit, ein Bluthochdruck, eine Herzklappenerkrankung oder ein angeborener Herzfehler ursächlich zugrunde liegt. Im Kindesalter sind die dilatative (51 %) und die hypertrophe (42 %) Kardiomyopathie am häufigsten.
Die Klassifikation sollte deskriptiv nach dem MOGES-System erfolgen, um eine personalisierte Beratung und Therapie zu ermöglichen:
| Buchstabe | Bedeutung | Beispiele |
|---|---|---|
| M | Morphologisch-funktioneller Phänotyp | HCM, DCM, RCM, ARVC, LVNC |
| O | Involvierte Organsysteme | Herz (H), Skelettmuskulatur (M), Nervensystem (N) |
| G | Genetik und Vererbungsmodus | Autosomal dominant (AD), rezessiv (AR), sporadisch (S) |
| E | Ätiologie | Genetische Ursache (G), Virusinfektion (V), Toxisch (T) |
| S | Funktioneller Status | ACC/AHA-Stadium, NYHA/Ross-Klasse |
Phänotypen und Diagnostische Kriterien
Die Leitlinie unterteilt die Kardiomyopathien morphologisch in verschiedene Hauptgruppen:
| Kardiomyopathie | Diagnostische Kriterien | Häufige Ursachen |
|---|---|---|
| Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) | LV-Wanddicke z-Score >2,5 (ohne pos. Familienanamnese) oder >2,0 (mit pos. Familienanamnese/Genetik). Keine hämodynamische Ursache. | Sarkomer-Mutationen (isoliert), RASopathien wie Noonan-Syndrom (systemisch, oft im Säuglingsalter). |
| Dilatative Kardiomyopathie (DCM) | LV-Vergrößerung (LVEDD z-Score >2) einhergehend mit systolischer Dysfunktion. | Zytoskelett-Mutationen, neuromuskuläre Erkrankungen, Mitochondriopathien. |
| Restriktive Kardiomyopathie (RCM) | Erhöhte myokardiale Steifigkeit, vergrößerte Vorhöfe, diastolische Dysfunktion bei oft normal großen Ventrikeln. | Infiltrative Prozesse, Speichererkrankungen. |
| Arrhythmogene Kardiomyopathie (ACM) | Hohe Prädisposition für ventrikuläre Rhythmusstörungen. Oft rechtsdominant (ARVC) mit RV-Vergrößerung/Dysfunktion. | Mutationen in desmosomalen Proteinen. |
| Non-compaction Kardiomyopathie (LVNC) | Vermehrte Trabekularisierung, zweischichtige Wandstruktur (Verhältnis >2,3) und reduzierte systolische Funktion. | Mutationen in Zytoskelett- oder Sarkomer-Genen. |
Diagnostik
Die Diagnostik zielt auf den Nachweis der Erkrankung, den Ausschluss von Differenzialdiagnosen und die Risikostratifizierung ab.
- Echokardiographie (TTE): Mittel der Wahl. Soll bei jeder klinischen Verlaufskontrolle durchgeführt werden. Zur Beurteilung müssen z-Scores herangezogen werden.
- Kardiovaskuläre MRT (CMRT): Sollte bei unklaren echokardiographischen Befunden und elektiv im Verlauf zur genauen Bestimmung von Muskelmasse, Ventrikelfunktion und Fibrose (Late Gadolinium Enhancement) erfolgen.
- EKG und Langzeit-EKG: Wichtig zur Detektion von Ischämien, Hypertrophiezeichen und Herzrhythmusstörungen (Risikostratifizierung).
- Genetik: Ein humangenetisches Beratungsgespräch soll jedem Patienten angeboten werden. Die molekulargenetische Untersuchung (z.B. Multi-Gen-Panel) ist ein fester Bestandteil der Abklärung.
- Endomyokardbiopsie (EMB): Sollte bei ungeklärten Fällen (z.B. Verdacht auf Myokarditis oder Speichererkrankung) erwogen werden.
Therapie der Hypertrophen Kardiomyopathie (HCM)
Die medikamentöse Therapie zielt auf die Besserung von Symptomen und die Verhinderung der Progression ab. Bei der obstruktiven Form (HOCM) müssen vasodilatative Medikamente (Nitrate, PDE-5-Hemmer, Dihydropyridine) strikt gemieden werden.
| Wirkstoffgruppe | Indikation | Bemerkung |
|---|---|---|
| Betablocker (z.B. Bisoprolol, Metoprolol) | HOCM (Reduktion des LVOT-Gradienten), Symptomkontrolle | Sollte zur Gradientenreduktion bis zur maximal tolerierten Dosis gesteigert werden. |
| Kalziumantagonisten (Verapamil/Diltiazem) | Nicht-obstruktive HCM mit diastolischer Dysfunktion | Kann erwogen werden zur Prävention der Progression (nur bei nicht-obstruktiver Form). |
| Disopyramid | HOCM mit medikamentös nicht beherrschbarer Symptomatik | Off-Label-Use. Kann erwogen werden bei bedeutsamem intraventrikulärem Gradienten zur Überbrückung. |
| Angiotensin-II-Rezeptor-Antagonisten | Isolierte nicht-systemische HCM | Kann erwogen werden zur Prävention der Progression (ohne LVOT-Obstruktion). |
Risikostratifizierung und Prävention
Das Risiko für einen plötzlichen Herztod (SCD) muss regelmäßig reevaluiert werden. Zu den gesicherten Risikofaktoren bei Kindern mit familiärer HCM zählen unter anderem ein früher Krankheitsbeginn, überlebter SCD, SCD in der Familie, nicht-anhaltende ventrikuläre Tachykardien im Langzeit-EKG, rezidivierende Synkopen und eine massive LV-Hypertrophie (z-Score > 6). Zur individuellen Risikoeinschätzung können validierte Online-Kalkulatoren (wie hcmriskkids.org oder primacycalculator.com) herangezogen werden.
💡Praxis-Tipp
Verwenden Sie zur echokardiographischen Verlaufsbeobachtung (z-Scores) bei einem Patienten stets denselben validierten Kalkulator, um methodische Schwankungen zu vermeiden.