Thrombozytopathien Diagnostik: S2k-Leitlinie (AWMF)
📋Auf einen Blick
- •Zur Beurteilung der Blutungsneigung soll ein standardisierter Fragebogen (ISTH-BAT) eingesetzt werden.
- •Die Basisdiagnostik umfasst ein Blutbild mit MPV, IPF sowie die mikroskopische Beurteilung im Ausstrich.
- •Die Präanalytik erfordert Raumtemperatur, Vermeidung von Schüttelstress und eine Analyse innerhalb von 4 Stunden.
- •Die Lichttransmissionsaggregometrie (LTA) ist die Standardmethode zur erweiterten Diagnostik.
- •In-vivo-Blutungszeit und PFA-100 sind zur Diagnostik angeborener Thrombozytopathien nicht empfohlen.
Hintergrund
Angeborene Störungen der Thrombozytenfunktion (inherited platelet defects, IPD) sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die isoliert oder im Rahmen komplexer Syndrome auftreten. Sie führen meist zu einer leichten bis moderaten mukokutanen Blutungsneigung (z.B. Epistaxis, Menorrhagien, Petechien).
Klinische Bewertung und Anamnese
Zur standardisierten Erfassung der Blutungsneigung soll ein validierter Fragebogen eingesetzt werden:
- Kinder: pedISTH-BAT (positiv bei Score > 2)
- Erwachsene: ISTH-BAT (positiv bei Männern > 4, bei Frauen > 6)
Ein negativer Score schließt eine milde Störung jedoch nicht sicher aus. Zudem sollten syndromale Erkrankungen bedacht werden.
| Syndrom | Assoziierte Symptome |
|---|---|
| Hermansky-Pudlak-Syndrom | Okulokutaner Albinismus, Lungenfibrose |
| Wiskott-Aldrich-Syndrom | Ekzeme, Immundefekt |
| MYH9-assoziierte Erkrankung | Katarakt, Hörstörung, Nephropathie |
| TAR-Syndrom | Bilaterale Radiusaplasie |
Basisdiagnostik
Bei Verdacht auf eine IPD soll folgende Basisdiagnostik erfolgen:
- Blutbild mit Differentialblutbild
- Thrombozytengrößenverteilung und mittleres Thrombozytenvolumen (MPV)
- Quantifizierung der immaturen Plättchenfraktion (IPF)
- Mikroskopisch-morphologische Zellbeurteilung an gefärbten Blutausstrichen
Präanalytik
Die Präanalytik ist bei Thrombozytenfunktionstests extrem fehleranfällig. Folgende Vorgaben sollen beachtet werden:
- Medikamente: Thrombozytenhemmende Medikamente rechtzeitig pausieren (z.B. ASS mind. 10 Tage, NSAR mind. 3 Tage, Clopidogrel mind. 7 Tage).
- Blutentnahme: Schaumbildung und zu schnelles Abziehen vermeiden. Unter- oder überfüllte Citratröhrchen dürfen nicht verwendet werden.
- Transport: Bei Raumtemperatur, ohne Schütteln oder mechanischen Stress (keine Rohrpost!).
- Zeitfenster: Die aggregometrische Analyse soll zwingend innerhalb von 4 Stunden nach Blutabnahme abgeschlossen sein.
Erweiterte Diagnostik
Bei wiederholter, unklarer Blutungsneigung soll eine erweiterte Diagnostik in spezialisierten Zentren erfolgen.
Lichttransmissionsaggregometrie (LTA)
Die LTA ist der Goldstandard und soll zur Diagnose von IPDs verwendet werden.
- Auswertung: Neben der maximalen Aggregation in % soll auch der Kurvenverlauf (Latenzphase, Geschwindigkeit, Desaggregation) bewertet werden.
- Agonisten: Die Testung sollte mit mindestens drei Aktivatoren (z.B. ADP, Kollagen, Arachidonsäure, Epinephrin) plus Ristocetin erfolgen.
- Validierung: Pathologische Befunde sollen an einem anderen Tag validiert werden.
Durchflusszytometrie
Die Durchflusszytometrie soll zur Diagnose von Rezeptordefekten (Thrombasthenie Glanzmann, Bernard-Soulier-Syndrom) und Storage-Pool-Erkrankungen eingesetzt werden. Das Alter soll bei der Interpretation berücksichtigt werden.
Molekulargenetik
Die Molekulargenetik soll in begründeten Verdachtsfällen zur Bestätigung der Diagnose und zur Identifikation heterozygoter Träger eingesetzt werden.
Nicht empfohlene Methoden
Folgende Tests sollten nicht zur Diagnose von IPDs eingesetzt werden:
- In-vivo-Blutungszeit
- Rumpel-Leede-Test
- Viskoelastische Verfahren (z.B. ROTEM)
- PFA-100/200 (nur eingeschränkt geeignet, Normalbefund schließt Defekt nicht aus)
💡Praxis-Tipp
Pausieren Sie Medikamente wie NSAR (mind. 3 Tage) oder ASS (mind. 10 Tage) vor der Thrombozytenfunktionsdiagnostik. Stellen Sie sicher, dass die Aggregometrie zwingend innerhalb von 4 Stunden nach der Blutentnahme abgeschlossen ist und versenden Sie Proben niemals per Rohrpost.