Pränataler Schnelltest: S1-Leitlinie (AWMF)
📋Auf einen Blick
- •Der pränatale Schnelltest dient dem raschen Nachweis der Trisomien 13, 18 und 21 sowie gonosomaler Aberrationen.
- •Er ist nur im Rahmen einer invasiven Diagnostik möglich und ersetzt nicht die konventionelle Karyotypisierung.
- •Als Methoden kommen primär FISH und PCR an unkultivierten Zellen zum Einsatz (Dauer: 5-24 Stunden).
- •Strukturelle Chromosomenanomalien werden nicht erfasst, bei Mosaiken ist die Aussagekraft eingeschränkt.
- •Blutige Fruchtwasserproben bergen ein hohes Risiko für Fehldiagnosen durch maternale Zellkontamination.
Hintergrund
Der pränatale Schnelltest wird an unkultivierten Fruchtwasserzellen, Chorionzellen oder Nabelschnurblut durchgeführt. Ziel ist es, ein möglichst frühzeitiges Ergebnis zum Nachweis oder Ausschluss der häufigsten autosomalen Trisomien (13, 18, 21) sowie numerischer gonosomaler Aberrationen zu erhalten. Ein unauffälliger Befund beruhigt die Schwangere, während ein auffälliger Befund die Grundlage für eine frühzeitige genetische Beratung bildet.
Indikation und Voraussetzungen
Ein pränataler Schnelltest ist nur im Rahmen einer invasiven Diagnostik möglich. Er ist indiziert, wenn aus medizinischen Gründen eine schnellere Diagnose erforderlich ist als durch zytogenetische Bänderungsmethoden.
Für die Beurteilung durch das Labor sind folgende klinische Angaben zwingend erforderlich:
| Kategorie | Benötigte Informationen |
|---|---|
| Schwangerschaft | Entstehung (z.B. Kinderwunschbehandlung), Schwangerschaftswoche |
| Föten | Anzahl, ursprüngliche Geminigravidität (Vanishing Twin), Geschlecht laut Ultraschall |
| Vorbefunde | NIPT, Ersttrimesterscreening (ETS), Ultraschallbefunde |
| Probenentnahme | Evtl. Repunktion |
Limitationen und Kernaussagen
Der Schnelltest ist ein Ergänzungsverfahren und kann die konventionelle Karyotypisierung nicht ersetzen.
- Strukturelle Anomalien: Werden in aller Regel nicht erfasst.
- Mosaike: Die diagnostische Aussagekraft ist eingeschränkt.
- Kontamination: Makroskopisch blutige Proben bergen ein hohes Risiko für Fehldiagnosen durch maternale Zellkontamination (besonders bei weiblichen Föten).
FISH-basierter Schnelltest
Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) liefert Ergebnisse innerhalb von 5-24 Stunden. Pro Sonde sollten mindestens 30 Interphasekerne ausgewertet werden.
| Anteil auffälliger Signale | Befundbewertung | Konsequenz |
|---|---|---|
| < 10 % (≥ 90 % unauffällig) | Unauffällig | Keine weitere Schnelltest-Abklärung |
| 10 - 60 % | Kontrollbedürftig | Verdacht auf Mosaik, erweiterte Analyse nötig |
| > 60 % | Auffällig | Pathologischer Befund |
Hinweis: Falsch-positive oder falsch-negative Ergebnisse sind durch Zentromerheteromorphismen oder zusätzliche Markerchromosomen möglich.
PCR-basierter Schnelltest
Die PCR-Methode (Dauer ebenfalls 5-24 Stunden) basiert auf dem Nachweis von Mikrosatelliten (Short Tandem Repeats, STR). Für jedes Chromosom müssen mehrere polymorphe STR-Marker eingesetzt werden.
| STR-Marker Befund | Interpretation |
|---|---|
| Homozygotie oder Heterozygotie (1:1 Ratio) | Unauffällig |
| Heterozygotie (2:1 Ratio) oder ≥ 3 Allele | Auffällig (Verdacht auf Trisomie) |
Besonderheiten der PCR:
- Ein 3-Allelmuster muss auf maternale Kontamination oder Triploidie geprüft werden.
- Eine Monosomie X kann statistisch mit hoher Sicherheit erkannt, aber mit PCR nicht sicher bewiesen werden. Eine Absicherung mittels FISH oder Chromosomenanalyse ist hier zwingend erforderlich.
💡Praxis-Tipp
Verwenden Sie für den pränatalen Schnelltest nach Möglichkeit nur makroskopisch klare Fruchtwasserproben. Bei blutig kontaminierten Proben besteht ein hohes Risiko für falsch-weibliche oder unklare Befunde durch mütterliche Zellen.