Zöliakie: Diagnostik & Klinik – Leitlinie (AWMF/DGVS)
📋Auf einen Blick
- •Voraussetzung für eine zuverlässige Diagnostik ist eine ausreichende tägliche Glutenzufuhr (ca. 10 g/Tag) vor der Testung.
- •Die initiale serologische Diagnostik besteht aus der Bestimmung von tTG-IgA und dem Gesamt-IgA im Serum.
- •Bei einem IgA-Mangel müssen IgG-basierte Antikörper (tTG-IgG, EMA-IgG oder dGP-IgG) bestimmt werden.
- •Eine Diagnose ohne Biopsie ist bei Kindern und Jugendlichen möglich, wenn tTG-IgA mindestens 10-fach erhöht ist und EMA-IgA in einer zweiten Probe positiv ausfällt.
- •Die HLA-Typisierung (DQ2/DQ8) dient ausschließlich dem Ausschluss einer Zöliakie, nicht der Diagnosesicherung.
Hintergrund
Die Zöliakie (glutensensitive Enteropathie) zeichnet sich durch eine extrem hohe klinische Variabilität aus und wird oft als "Chamäleon der Gastroenterologie" bezeichnet. Um die Nomenklatur zu vereinheitlichen, wird die Erkrankung nach der Oslo-Klassifikation eingeteilt. Veraltete Begriffe wie "atypische" oder "latente" Zöliakie sollen nicht mehr verwendet werden.
| Form | Klinik | Serologie | Histologie |
|---|---|---|---|
| Klassisch | Zeichen der Malabsorption (z.B. Gedeihstörung, Diarrhö) | Positiv | Marsh 2 oder 3 |
| Symptomatisch | Unspezifische gastrointestinale oder extraintestinale Symptome | Positiv | Marsh 2 oder 3 |
| Subklinisch | Keine klinischen Symptome, aber auffällige Laborwerte | Positiv | Marsh 2 oder 3 |
| Potenziell | Keine oder wenig spezifische Symptome | Positiv | Marsh 0 oder 1 |
| Refraktär | Malabsorption und Zottenatrophie trotz glutenfreier Diät über 12 Monate | Initial positiv | Marsh 3 |
Klinisches Bild und Risikogruppen
Die Zöliakie kann sich in jedem Lebensalter manifestieren. Es gibt kein Leitsymptom, das zwingend vorliegen muss. Eine Zöliakie sollte differenzialdiagnostisch bei folgenden Konstellationen erwogen werden:
- Gastrointestinal: Chronische Diarrhö, Obstipation, Erbrechen, postprandiales Völlegefühl, Gedeihstörung, Flatulenz, Reizdarmsyndrom.
- Extraintestinal: Chronische Erschöpfung, unklarer Gewichtsverlust, Kleinwuchs, Arthralgien, unklare Transaminasenerhöhung, Eisenmangel, Osteoporose, Infertilität, rezidivierende Aphthen.
- Risikogruppen (Screening empfohlen): Verwandte 1. und 2. Grades, Down-Syndrom, Turner-Syndrom, IgA-Mangel, Typ-1-Diabetes, Autoimmunthyreoiditis, Autoimmunhepatitis.
Eine Sonderform ist die Dermatitis herpetiformis Duhring, die sich als chronische Autoimmundermatose mit stark juckender Blasenbildung äußert. Auch hier liegt meist eine Zöliakie als Primärerkrankung vor.
Diagnostik: Voraussetzungen
- Starke Empfehlung: Vor Einleitung einer Diagnostik (Serologie, Endoskopie) soll die Glutenzufuhr anamnestisch erhoben und dokumentiert werden.
- Voraussetzung für eine zuverlässige Diagnostik ist eine regelmäßige und ausreichende Zufuhr von Gluten (ca. 10 g/Tag, vorzugsweise über 3 Monate).
- Wurde bereits eine glutenfreie Diät begonnen, kann eine sichere Diagnose erst nach einer erneuten Glutenbelastung gestellt werden.
Serologische Stufendiagnostik
Die serologische Diagnostik ist der erste Schritt bei Verdacht auf Zöliakie.
- Initiale Diagnostik: Es sollen unabhängig vom Alter initial ausschließlich IgA-Antikörper gegen Gewebstransglutaminase (tTG-IgA) sowie das Gesamt-IgA im Serum untersucht werden.
- Bei IgA-Mangel: Ist das Gesamt-IgA erniedrigt und tTG-IgA negativ, sollen IgG-Antikörper (tTG-IgG, EMA-IgG oder dGP-IgG) bestimmt werden. Zur Sicherung der Diagnose ist bei positivem IgG-Test immer eine Duodenalbiopsie erforderlich.
- Nicht empfohlene Tests: Antikörper gegen natives Gliadin (AGA), Weizenkeim-Agglutinin (WGA), Zonulin, Speichel-/Stuhltests sowie Blut-Schnelltests (POCT) sollen nicht verwendet werden.
Diagnose ohne Biopsie
Unter strengen Kriterien kann bei bestimmten Patientengruppen auf eine Endoskopie mit Biopsie verzichtet werden:
- Bei Kindern und Jugendlichen (<18 Jahre) soll eine Diagnose ohne Biopsie als Option angeboten werden, wenn die tTG-IgA-Konzentration $\ge$ 10-fach über dem oberen Grenzwert liegt.
- Zur Diagnosesicherung soll in diesen Fällen in einer zweiten, unabhängigen Blutprobe EMA-IgA bestimmt werden und positiv sein.
- Bei Erwachsenen mit Kontraindikationen zur oberen Endoskopie sollte dieses Vorgehen (tTG-IgA >10-fach + EMA-IgA in zweiter Probe positiv) ebenfalls angeboten werden.
Genetik (HLA-Typisierung)
- Die Bestimmung der HLA-Risikogene (HLA-DQ2 und HLA-DQ8) ist zur Sicherung einer Zöliakie-Diagnose nicht notwendig und soll dafür nicht erfolgen.
- Sie besitzt jedoch einen sehr hohen negativen Vorhersagewert. Ein negatives Ergebnis schließt eine Zöliakie weitgehend aus.
- Indikationen für eine HLA-Typisierung sind z.B. der Ausschluss einer Zöliakie bei Patienten, die bereits ohne gesicherte Diagnose eine glutenfreie Diät einhalten und eine Glutenbelastung ablehnen.
Weitere Labordiagnostik bei Erstdiagnose
Bei Erstdiagnose einer Zöliakie sollen zur Erfassung von Mangelzuständen und Komorbiditäten folgende Parameter bestimmt werden: Blutbild, Transaminasen, alkalische Phosphatase, TSH, Eisenstatus, Folsäure, Vitamin B12 und Vitamin D.
💡Praxis-Tipp
Beginnen Sie niemals eine glutenfreie Diät vor Abschluss der Zöliakie-Diagnostik. Unter glutenfreier Kost werden die Antikörper im Blut falsch-negativ und die Dünndarmzotten regenerieren sich, was eine spätere Diagnosestellung massiv erschwert.