Diagnostik, Therapie und Management der Glutarazidurie Typ 1 (Synonym: Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz)

Zusammenfassung

AWMF-Register-Nr. 027-018 publiziert bei: Diagnostik, Therapie und Management der Glutarazidurie Typ 1 (Synonym: Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz) Dritte Revision, 2022 Inhaltsverzeichnis Abkürzungsverzeichnis 1 Historie und Ziele der revidierten Leitlinie 2 Einleitung 3 Diagnostik 6 Metabolische Basistherapie 12 Notfalltherapie 20 Management neurologischer Komplikationen 24 Klinisches Monitoring 29 Literaturverzeichnis 40 Anhang 52 Verfahren zur Konsensbildung 56 Mai 2022 Abkürzungsverzeich

Kerninformationen

Österreich und seit 2014 in der Schweiz. Es ist daher das hauptsächliche Ziel dieser Leitlinie, die bestehende Praxis bezüglich Diagnostik, Therapie und klinischem Monitoring dieser seltenen Krankheit zu evaluieren und basierend auf der besten verfügbaren Evidenz Empfehlungen zu formulieren bzw. b...

das NGS in Deutschland und anderen Ländern mit analogen Gesundheitssystemen eine kosteneffektive diagnostische Methode ist (Pfeil et al. 2013). Der klinische, insbesondere extra- neurologische Phänotyp im Jugendlichen- und Erwachsenenalter wurde weiterführend untersucht (Kolker et al. 2015b). Hi...

die Behandlung und Betreuung betroffener Patienten zu verstehen. Standards werden auf der Grundlage aller für einen individuellen Patienten verfügbaren klinischen Daten ermittelt und unterliegen dem wissenschaftlichen Fortschritt. Das Befolgen der Empfehlungen dieser Leitlinie wird nicht bei jedem...

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